Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est une pathologie neurodéveloppementale complexe, caractérisée par des déficits de la communication et des interactions sociales associés à un caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités. Etant donné le caractère très hétérogène du trouble et l’absence de biomarqueur, son approche diagnostique doit être globale, multidisciplinaire, et répondre aux critères des classifications internationales. Par ailleurs, les TSA résultent d’un modèle multifactoriel dont l’étiologie demeure inconnue dans la majorité des cas. Afin d’optimiser le rendement exploratoire et d’homogénéiser les pratiques, ce document propose un cadre pour la mise au point des TSA en pédiatrie.