Il y a vingt ans, en avril 2003, le projet génome humain, un effort de recherche international et collaboratif, était officiellement clos. À l’issue de ce travail, une première cartographie très partielle d’un génome composite est publiée. Depuis, l’effort a été poursuivi grâce à d’autres programmes internationaux comme EnCODE (Encyclopedia of DNA Elements), 1000 Genomes et le consortium Telomere-to-Telomere. Ces travaux ont été facilités par les progrès techniques (séquençage à haut débit, bio-informatique). Depuis avril 2022, les généticiens disposent d’un plan exhaustif d’un génome, qui comprend la séquence complète d’ADN de chaque chromosome, d’une extrémité à l’autre. Une référence pour explorer la diversité et la complexité des génomes humains.