En 1991, la mutation à l'origine du syndrome de l'X fragile (SXF), première cause de déficience intellectuelle héréditaire chez l'enfant, a été identifiée au niveau du gène FMR1. Dix ans plus tard, la même région de ce gène a été mise en cause dans le syndrome de tremblement et d'ataxie liée à l'X fragile (STAXF), une maladie neurodégénérative qui touche essentiellement les hommes au-delà de 50 ans.