Trois pourcents des jeunes enfants présentent un retard global de développement (RGD) qui, chez certains, évoluera vers un trouble du développement intellectuel (TDI). Alors que les prises en charge précoces ont démontré leur efficacité, seule une minorité des enfants en difficultés sont repérés par les cliniciens de première ligne. Une surveillance globale, basée sur la connaissance des étapes normatives du développement psychomoteur de l’enfant et le repérage de signes d’alerte, lorsque certaines étapes ne sont pas atteintes à un âge adéquat, sont indispensables afin de repérer les enfants qui devront bénéficier de dépistages plus précis et d’orientation vers une deuxième ligne de soin. Chez près de la moitié des enfants, ce RGD ou TDI a une origine génétique identifiable, et ce d’autant que ceux-ci s’accompagnent de signes dysmorphiques ou de malformations. Tout comme le dépistage précoce et la prise en charge développementale qui en découle, la mise en évidence d’une affection génétique est importante pour le suivi de l’enfant, précisant le pronostic, les comorbidités à surveiller et le conseil génétique à prodiguer à la famille.