Les maladies génétiques sont des maladies rares, mais plus de 6.000 maladies rares ayant été décrites à ce jour, elles concerneraient donc jusqu’à une personne sur 20 dans la population générale et peuvent se rencontrer dans le cabinet du médecin généraliste ! Ces maladies génétiques sont dues à des anomalies dans le génome qui peuvent être à l’échelle du chromosome ou de la séquence d’ADN. Nous sommes constitués de la moitié du patrimoine génétique de chacun de nos parents, comme nous en transmettons la moitié à notre descendance. Les maladies génétiques peuvent être héritées et transmises et donc affecter plusieurs membres d’une même famille, mais peuvent aussi survenir par accident chez un individu (anomalie de novo). Cet article fournit quelques notions clés de génétique pour appréhender les modes de survenue et de transmission des maladies génétiques, des informations sur le déroulement et les différents contextes des consultations de conseil génétique, ainsi que des indications pour savoir quand référer un patient en consultation de génétique. Il est important de ne pas passer à côté d’un diagnostic génétique, tant pour le patient que pour sa famille. Ils pourront ainsi être mieux orientés vers les consultations de médecine spécialisée adéquates. Un diagnostic génétique permet souvent d’améliorer la prise en charge du/de la patient.e et des membres de sa famille, tant au niveau préventif que, de plus en plus, en terme thérapeutique. Cette information éclairée permet également au/à la patient.e et son/sa conjoint.e d’appréhender le risque de transmission et de l’écarter s’ils/elles le souhaitent.