Les maladies génétiques sont des maladies rares, mais plus de 6.000 maladies rares ayant été décrites à ce jour, elles concerneraient donc jusqu’à une personne sur 20 dans la population générale et peuvent se rencontrer dans le cabinet du médecin généraliste ! Ces maladies génétiques sont dues à des anomalies dans le génome qui peuvent être à l’échelle du chromosome ou de la séquence d’ADN. Nous sommes constitués de la moitié du patrimoine génétique de chacun de nos parents, comme nous en transmettons la moitié à notre descendance.