La mucoviscidose a une prévalence en Belgique de 1/2850 naissances, avec un âge médian au diagnostic de 7 mois selon les dernières données du registre belge de 2015. Dans notre pays, le diagnostic de mucoviscidose est majoritairement basé sur les signes et les symptômes de la maladie. Toutefois, la littérature scientifique ayant largement démontré les avantages d'un dépistage néonatal de la mucoviscidose, celui-ci sera implémenté en Belgique avant la fin 2019.

La prise en charge de l'amyotrophie spinale antérieure (SMA) a considérablement évolué au cours des trois dernières années. Les différents essais visant à augmenter la production de la protéine SMN déficitaire dans la SMA ont systématiquement montré une efficacité inversement proportionnelle à la durée de la maladie. dés lors, l'implémentation d'un programme de dépistage neonatal s'est rapidement imposée comme une évidence médico-économique dans de nombreux pays. Dans ce contexte, nous avons initié un programme de dépistage néonatal pour la SMA en Belgique francophone et germanophone.