L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire autosomique récessive qui, dans sa forme la plus précoce et la plus sévère, constitue la cause génétique la plus fréquente de décès chez l'enfant, en raison de ses complications respiratoires. Longtemps considérée comme incurable, cette pathologie a connu, au cours de ces deux dernières années, une véritable révolution thérapeutique, changeant ainsi radicalement la vision que l'on pouvait avoir de la maladie, mais également de sa prise en charge, et ouvrant la voie à de nouveaux défis.