La polykystose rénale autosomique dominante (PRAD) est la maladie rénale génétique la plus fréquente. Le développement insidieusement progressif des kystes rénaux fait que la PRAD est, le plus souvent, asymptomatique jusqu’à l’âge adulte, mais la croissance kystique survient très précocement. L’insuffisance rénale terminale survient, généralement, après l’âge de 55 ans, avec, cependant, une grande variabilité interindividuelle. Les modèles animaux montrent que les traitements ralentissant la croissance du volume rénal freinent parallèlement le déclin de la fonction rénale. Par ailleurs, un traitement récemment utilisé chez l’adulte (le tolvaptan) permet de ralentir la progression de la PRAD. A ce jour, il n’y a pas de consensus sur l’âge de dépistage de la PRAD chez les enfants. Toutefois, les récentes avancées scientifiques suggèrent l’intérêt de déterminer des marqueurs prédictifs précoces, y compris pédiatriques, du déclin de la fonction rénale.