Le séquençage du génome humain, dans les années 1990, a été réalisé grâce à l'automatisation d'une méthode inventée vingt ans plus tôt. Depuis, le coût du séquençage a beaucoup diminué, grâce aux technologies dites ″massivement parallèles″. Des séquenceurs permettent d'étudier des génomes entiers, mais les fabricants conçoivent des machines plus petites, pour du séquençage ciblé.