Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation cérébelleuse rare, caractérisée par l’association d’une agénésie partielle ou totale du vermis et d’une fusion des hémisphères cérébelleux. Cette malformation est souvent associée à des anomalies cérébrales supra-tentorielles et, plus rarement, à des anomalies extra-crâniennes. La sévérité des manifestations cliniques et le pronostic du RS dépendent des atteintes de la fosse postérieure et des anomalies associées. Ce cas clinique présente un RS complet isolé, documenté par une échographie anténatale, une imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale et postnatale/mortem ainsi qu’un examen anatomo-pathologique. Un RS doit être suspecté à l’échographie morphologique anténatale en cas de réduction de taille de la fosse postérieure et en l’absence de vermis. L’IRM fœtale est l’examen de choix pour confirmer le diagnostic. En cas d’interruption médicale de grossesse, l’autopsie est rarement acceptée par les parents, ce qui limite les investigations postnatales. C’est pourquoi, l’IRM postnatale/postmortem pourrait s’avérer être très utile pour confirmer et mieux documenter cette rare pathologie. Enfin, la collaboration multidisciplinaire est essentielle, d’une part, pour poser le diagnostic et, d’autre part, pour assurer la meilleure prise en charge possible.