Le gène à l'origine de la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative dévastatrice, a joué un rôle crucial dans l'évolution de notre système nerveux.

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative létale à l'issue d'une progression éprouvante.

Des chercheurs de l'Institut Curie viennent de mettre en évidence, in vitro et dans un modèle cellulaire, que la calcineurine, une protéine présente en grande concentration dans le système nerveux central, déphosphoryle la protéine huntingtine, responsable de la maladie de Huntington.

Des millénaires durant, un gène a aidé notre cerveau à se développer, en accumulant des mutations bénéfiques. Jusqu'au jour où une mutation de trop l'a fait basculer du côté obscur. Il a alors provoqué la maladie de Huntington.

Protéine mutée dans la maladie de Huntington, la huntingtine a été particulièrement étudiée dans les neurones adultes. Son intervention est cependant cruciale au cours du développement embryonnaire, un aspect qu'il convient de considérer pour mieux comprendre la pathologie complexe causée par sa mutation.