Le test prénatal non invasif (TPNI) a été introduit récemment dans notre pratique clinique. La sensibilité et la spécificité de cette méthode pour le dépistage des principales aneuploïdies foetales est de l'ordre de 99%. A cause de l'existence de faux positifs et de faux négatifs, cette technique reste un test de dépistage, non de diagnostic.

Le dépistage d'une anomalie chromosomique de type trisomie 18 dans le cadre d'une grossesse gémellaire bichorale-biamniotique repose sur l'échographie et sur la réalisation d'un test prénatal non invasif à partir de 12 semaines de gestation. Un examen invasif de type amniocentèse est nécessaire pour une confirmation diagnostique. La prise en charge de ces cas compliqués consiste à effectuer un foeticide sélectif au premier ou au troisième trimestre de la grossesse. La trisomie 18 résulte le plus souvent d'une non-disjonction chromosomique d'origine maternelle.