Généticienne et sociologue des sciences, Catherine Bourgain montre combien le savoir de la génétique médicale reste fragile, incapable, hors des maladies rares, de changer la prise en charge des patients. La notion de gène faisant débat, elle s’étonne que l’ADN soit devenu, jusque dans le langage commun, l’équivalent moderne de l’âme.

Crachez dans le tube et renvoyez le kit au laboratoire, nous vous révélerons ce que votre ADN dit de vous. Ainsi vantés par les entreprises qui le vendent, les tests génétiques paraissent simples et fiables. Pourtant...

Pourquoi des jeunes en pleine santé se retrouvent-ils en réanimation ? Peut-être à cause d’une prédisposition génétique face à l’infection. Une hypothèse explorée par le Covid Human Genetic Effort, consortium international coordonné par le Français Jean-Laurent Casanova et l’Américaine Helen Su.

Dans de nombreuses pathologies d’origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d’une myopathie particulière – la myopathie des ceintures de type R2 – est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez d’autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cours de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n’atteindra jamais ce stade.