AccessibilitéMaladies héréditaires
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Bulletin : L' Obs octobre 2021
L'entreprise française GenSight a mis au point une thérapie génique qui redonne leur autonomie aux malvoyants affectés par une maladie rare héréditaire.
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Numéros de page :
pp.64-65
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Année de parution :
2013
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Importance matérielle :
1 vol. (199 p.) : 19 cm
9782234073272
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Année de parution :
2016
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Importance matérielle :
1 vol. (295 p.) : 24 cm
9782813209832
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Article
Auteurs
Noonan, David null
Bulletin : Cerveau & psycho 108 - mars 2019
Date parution pério
2019-03-01
Des maux de tête insupportables handicapent la vie de millions de personnes, parfois presque au quotidien, sans que l'on comprenne bien pourquoi. Mais de nouvelles découvertes sur les mécanismes des migraines devraient aboutir à de nouveaux traitements.
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Numéros de page :
pp.18-22
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Année de parution :
2016
Des chercheurs, des sociologues, des philosophes, etc. étudient les évolutions récentes de la recherche sur les maladies rares et l'accompagnement des malades à l'occasion des trente ans du Téléthon : la thérapie génique, le rééquilibrage du rapport patient-médecin, l'attention portée aux handicapés, etc. ©Electre 2016
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Editeur :
Collection :
Le Mook
Importance matérielle :
1 vol. (95 p.) : ill. en coul. : 27 cm
9782746744677
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Année de parution :
2020
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Importance matérielle :
1 vol. (197 p.) : 22 cm
9782375822043
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Article
Auteurs
Irfan, Wara null
Bulletin : Courrier international 1753
Date parution pério
2024-06-06
Les mariages entre cousins entraînent un fort taux de maladies génétiques dans le pays. Les solutions au problème sont médicales autant que culturelles.
Article
Date parution pério
2022-01-01
La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l'hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi qu'en Outre-mer.
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Numéros de page :
18 p. / p. 15-32 : ill. en coul.
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Année de parution :
2023
Agathe annonce à son père généticien qu'elle et sa soeur ont fait un test génétique récréatif, un procédé interdit en France pour protéger les individus. Le chercheur partage avec sa fille plusieurs souvenirs professionnels pour l'éclairer sur les enjeux de la génétique et de ses applications dans la recherche de son identité ainsi que sur les interrogations que cela soulève. ©Electre 2023
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Importance matérielle :
1 vol. (174 p.) : ill. en coul. : 27 cm
9782205089646
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Nouveauté
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Année de parution :
2024
Sous forme de questions et réponses, un état des lieux des maladies génétiques ainsi que de leurs symptômes pour permettre l'identification de certaines pathologies chez l'enfant et entreprendre les thérapeutiques nécessaires. Avec des explications sur la vie des enfants atteints de pathologies héréditaires, sur les perspectives de recherche de traitement et sur l'avenir de la médecine à ce sujet. ©Electre 2024
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Importance matérielle :
1 vol. (192 p.) : ill. en coul. : 21 cm
9782807364653
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Auteurs
Riou-Milliot, Sylvie null
Bulletin : Sciences et avenir La Recherche 885
Date parution pério
2020-11-01
A l'institut du Thorax de Nantes, une équipe unique en France analyse les situations de mort subite inexpliquée chez les adultes, qui touche 2000 personnes chaque année. L'objectif est de repérer les troubles à l'origine de ce phénomène méconnu. Reportage.
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Numéros de page :
pp.70-73
Article
Bulletin : Revue médicale de Bruxelles 45
Date parution pério
2024-09-01
Les maladies génétiques sont des maladies rares, mais plus de 6.000 maladies rares ayant été décrites à ce jour, elles concerneraient donc jusqu’à une personne sur 20 dans la population générale et peuvent se rencontrer dans le cabinet du médecin généraliste ! Ces maladies génétiques sont dues à des anomalies dans le génome qui peuvent être à l’échelle du chromosome ou de la séquence d’ADN. Nous sommes constitués de la moitié du patrimoine génétique de chacun de nos parents, comme nous en transmettons la moitié à notre descendance.
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Numéros de page :
6 p. / p. 377-382 : ill. en coul.