La survenue de malaises est souvent attribuée à une hypoglycémie chez des personnes non diabétiques et, a priori, sans autre problème de santé. L’hypoglycémie réactionnelle, la plus fréquente, peut être considérée comme un trouble fonctionnel. Son diagnostic est, cependant, souvent galvaudé, car l’hypoglycémie n’est habituellement pas authentifiée. Le diagnostic d’hypoglycémie doit se faire de façon structurée en se basant sur la «triade de Whipple». Tout d’abord, l’anamnèse doit rechercher les symptômes évocateurs d’hypoglycémie, adrénergiques et neuroglucopéniques.

L’hyperinsulinisme congénital est la cause la plus fréquente d’hypoglycémies récidivantes chez le nouveau-né et l’enfant. Un diagnostic et une prise en charge précoces sont primordiaux pour éviter les conséquences potentielles sur le développement neurologique. Ces derniers reposent sur la conjonction d’éléments biologiques, génétiques et d’imagerie. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né présentant des hypoglycémies récidivantes. La mise au point mettra en évidence un hyperinsulinisme congénital (CHI) lié à un variant non encore décrit au sein du gène ABCC8.